Hrvatski znanstvenici 2004. godine prvi su u svijetu otkrili do tada nepoznatu bolest – rijetki genski poremećaj u metabolizmu aminokiselina metionina, poznatiji kao AHCY nedostatak, od koje boluje svega devet ljudi u cijelom svijetu. Dugogodišnje znanstveno istraživanje i suradnja između znanstvenika Instituta Ruđer Bošković (IRB) i Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu prošle je godine rezultirala ugovaranjem pola milijuna eura vrijednog IPA projekta Uspostava istraživačke infrastrukture za translacijsku medicinu i primijenjenu genomiku, nositelja dr. sc. Olivera Vugreka, znanstvenog suradnika na Zavodu za molekularnu medicinu, koji se financira u sklopu pretpristupnog programa IPA komponenta IIIC (Regionalni razvoj-Regionalna konkurentnost) – Fond za ulaganje u znanost i inovacije.

“Suradnja je započela prije devet godina kad je u KBC-u Zagreb zaprimljen jednogodišnji dječak s nejasnom bolešću mišića i zaostatku u psihomotoričkom razvoju, kod kojeg je prvi put detektiran nasljedni poremećaj u metabolizmu aminokiseline metionina zbog manjka S-adenozil-homocisteinhidrolaze (AHCY)”, kaže dr. Vugrek dodajući kako je istraživanje ove bolesti izuzetno važno. “Ona nam pruža uvid u funkcioniranje organizma u kojem je došlo do poremećaja procesa koji je univerzalan i ustvari bitan i pri, primjerice, stvaranju tumora”, kaže dr. Vugrek. Istraživanje ovog genskog poremećaja iziskuje primjenu znanstvenih metoda kakve nisu dostupne u bolničkim laboratorijima, stoga je ova bolest predmet translacijskih istraživanja temeljenih na interaktivnom pristupu i prenošenju znanja iz temeljnih istraživanja u medicinsku praksu te obrnuto. Iz ovog gotovo pola milijuna eura vrijednog IPA projekta dosad je već nabavljena većina potrebne opreme, a spomenutim će se novcem financirati i nužna edukacija znanstvenika te istraživanje i razvoj vlastitih dijagnostičkih prototipova na bazi DNA i proteinskih čipova, čime bi hrvatski znanstvenici mogli zauzeti vodeću, međunarodno prepoznatljivu poziciju u istraživanju oboljenja AHCY nedostatka.“Sljedeći korak je da pokušamo razviti prototip za detekaciju tih pormećaja”, kaže dr. Vargek.

Dodaje kako oprema koja im je na raspolaganju može služiti i za dijagnostiku raznih bolesti kao što su tumori i neurodegenerativne bolesti. Ovo je ujedno i sofisticiran sustav za analizu proteina, objašnjava dr. Vargek, čije istraživanje predstavlja pravi izazov za znanstvenike.“Na 30 do 40 tisuća gena dolazi milijun proteina za koje ne znamo kako nastaju i koja je njihova uloga u organizmu. Ako kažemo da nam je poznato svega 1% proteina, razumijete kakve su mogućnosti pred nama, i pri tom imamo tehnologiju koja nam to omogućava”, kaže dr. Vugrek. Uz uvođenje potpuno nove tehnologije, projekt predviđa i uspostavljanje savjetovališta o bolesti poznatijoj kao AHCY nedostatak, kao i razvoj baze prethodno identificiranih pacijenata. Budući da je cilj projekta uspostaviti učinkovitiji sustav detekcije te bolesti, stvarnu korist od projekta imat će već prepoznati, ali i potencijalni bolesnici. “Zahvaljujući našim istraživanjima liječnici danas mogu jednostavnije detektirati bolest, a pacijenti imaju veću šansu za kvalitetniji život”, kaže dr. Vugrek. Zahvaljujući upravo ovom projektu, Hrvatska bi se mogla pozicionirati na vodeće mjesto u svijetu u istraživanju ovog oboljenja.