Arul Chinnaiyan proučavao je prikaz sekvenciranja gena pacijenta oboljelog od karcinoma koji je sudjelovao u jednom njegovom istraživanju. Osim gena karcinoma uočio je nešto neočekivano – gene virusa koji uzrokuje AIDS. Mogao je to biti znak da se čovjek zarazio HIV-om, ali Chinnaiyan, ravnatelj Centra za translacijsku patologiju pri Sveučilištu u Michiganu, nije to mogao reći pacijentu, koji je svoje stanice donirao pod uvjetom da ostane anoniman.

Diljem svijeta genetičari se koriste sve sofisticiranijim alatima, a otkrivaju podatke koji bi donatorima mogli biti jako važni. Pitanje kako, kada i treba li rezultate genetske analize predati sudionicima istraživanja i njihovim obiteljima “jedan je od najosjetljivijih izazova u kliničkim istraživanjima”, kaže Francis Collins, ravnatelj Američkog državnog instituta za zdravlje. “Živimo u čudnom razdoblju, u kojemu je naša sposobnost prepoznavanja informacija u sukobu s našom sposobnosti da je na pravilan način upotrijebimo.” Američka vlada žurno radi na razvoju politike za rješavanje pitanja koja nastaju u novom dobu genomike. Istraživački laboratoriji koji iznenada nešto otkriju nisu ovlašteni pacijentima pružati kliničke podatke. Formulare koji pacijenti potpisuju odobravaju etičke komisije, koje bi morale odobriti svaku promjenu ugovora, čak i ako bi do pacijenta bilo moguće doći. Ponekad se pokaže da bi pacijentu mogle pomoći neočekivani oblici liječenja. U nedavno objavljenom istraživanju na saveznoj razini, u kojemu su sekvencirana 224 gena oboljelih od karcinoma debelog crijeva, znanstvenici su otkrili da su u 5 posto pacijenata nastale promjene kao i kod pacijenata oboljelih od karcinoma dojke, kojima se stanje poboljšalo uzimanjem lijeka Herceptina. U otprilike 15 posto slučajeva otkrivena je određena mutacija gena vezana za melanom. I u tom slučaju postoji lijek koji bi mogao pomoći.

Međutim, prema pravilima istraživanja, ispitanici to nikad ne smiju doznati. Prvi je takav slučaj otkriven još prije deset godina. Mlada žena koja je u obitelji imala slučajeve karcinoma dojke i jajnika uključila se u istraživanje kako bi otkrila nosi li gene koji bi, ako mutiraju, povećali rizik od oboljenja od karcinoma dojke. U strahu od obiteljske povijesti, žena je također namjeravala preventivno ukloniti dojke. U formularima koje je potpisala stajalo je da znanstvenici neće s njome stupiti u kontakt, no znali su za njezine namjere te otkrili da ne nosi obiteljski karcenogeni gen. “Nismo mogli dopustiti da žena ukloni zdrave dojke”, kaže Barbara Biesecker, voditeljica programa za genetsko savjetovanje pri Državnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, koji se nalazi u sklopu Državnog instituta za zdravlje. Nakon savjetovanja sa sveučilišnim pravnikom i etičkom komisijom, znanstvenici su odlučili da će prekršiti odredbe ugovora i dati rezultate ženi i njezinoj obitelji. Gloria Petersen, stručnjakinja za genetsku epidemiologiju s Klinike Mayo u Rochesteru, Barbara Koenig sa Sveučilišta u Kaliforniji te Susan Wolf sa Sveučilišta u Minnesoti dobile su saveznu stipendiju za proučavanje učinka koje obavještavanje o genetskim rezultatima ima na obitelji sudionika. “Osjećam da nam je moralna obveza dati obiteljima rezultate”, kaže Koenig. “No cijena je pregolema. Ako ste prije dvadeset godina sudjelovali u istraživanju, kad prestaje ta obveza?”

Gina Kolata