Novo istraživanje ljudskog genoma pokazuje da određene bolesti vjerojatno imaju različite genetske korijene kod Afrikanaca, Europljana ili ljudi porijeklom iz istočne Azije.Ovo saznanje predstavlja još jednu ozbiljnu komplikaciju u poslijegenomskoj potrazi za korijenima uobičajenih bolesti, s obzirom kako se iz toga daje naslutiti da bi se svaka od tih bolesti trebala istraživati zasebno kod različitih skupina stanovnika.

Nakon što je 2003. godine dekodiran ljudski genom, biolozi su dovršili vezani projekt pod imenom HapMap u kojem su katalogizirane uobičajene varijacije genoma, odnosno mjesta na DNK na kojima se jedna jedinica često razlikuje od standardnog slijeda. Zabilježili su genom pacijenata koji su obolijevali od raznih bolesti kako bi utvrdili postoje li poveznice između obolijevanja i varijacije u genomu.Ti su se genomi, ispitani u istraživanju pod nazivom studija genomskih veza, izradili za najčešće bolesti, ali rezultati su se pokazali razočaravajućima. Uz nekoliko iznimki, uobičajene varijacije nisu bile povezane s genetskim rizikom obolijevanja od svakodnevnih bolesti. Osnovna pretpostavka HapMapa, odnosno tvrdnja da uobičajne varijacije uzrokuju uobičajene bolesti, pokazala se netočnom. Stoga su biolozi došli do zaključka da ako već genetski korijeni najčešćih bolesti ne počivaju u najčešćim varijacijama, onda su im uzrok zacijelo rjeđe varijacije. Državni institut za zdravlje 2008. je godine s partnerima Kinom i Engleskom proveo istraživanje koje se nadovezuje na HapMap, odnosno Projekt tisuću genoma, s namjerom katalogizacije rijetkih varijacija u ljudskom genomu. Taj projekt još nije dovršen, no skupina znanstvenika predvođena Simonom Gravelom i Carlosom Bustamanteom sa Stanforda u procesu je analize podataka te već sada predviđa kako će se rijetke varijacije pokazati sasvim različitima kod Kineza, Europljana i Afrikanaca. To znači da su se te rijetke varijacije razvile nakon što su se spomenute tri populacije otcijepile jedna od druge.

“Za studiju genomskih veza, koja želi odrediti korelaciju sklonosti učestalim oboljenima s rijetkim varijacijama, vjerojatno će biti potrebno uzeti veliku količinu uzoraka”, zaključili su navedeni znanstvenici u članku objavljenom u časopisu PNAS.David B. Goldstein, genetičar sa sveučilišta Duke u Sjevernoj Karolini, izjavio je kako se već dugo zna da su rijetke varijacije specifične za određene populacije, ali da je prerano za pretpostavke o tome koliko će biti teško pronaći upravo one rijetke varijacije koje su uzročnici bolesti. Međutim, neke rijetke varijacije mogu povećati rizik od oboljenja, pa bi ih se trebalo moći lakše otkriti. No, korisnost Projekta tisuću genoma je upitna, smatra Goldstein. Možda bi bilo učinkovitije dekodirati cijeli genom pacijenata koji boluju od određenih bolesti. “Više nas zanimaju varijacije koje otkrijemo kod pacijenata od onih u genetičkom katalogu”, objasnio je. Studija koja se provodi na Stanfordu također baca novo svjetlo na povijest čovječanstva, primjerice vrijeme kada su prvi suvremeni ljudi emigrirali iz Afrike. Arheolozi smatraju kako se to dogodilo prije otprilike 50.000 godina, no genetičarima su već dugo draži mnogo raniji datumi. Najčešće varijacije u ljudskom genomu bile su prisutne i kod praiskonske afričke populacije ljudi, a nasljedili su ih njihovi potomci diljem svijeta. Rijetke su varijacije, pak, mnogo novijeg datuma. “Većina uobičajenih varijacija potječe iz razdoblja dok smo svi još bili u Africi”, rekao je Bustamante. “Ali rijetke varijacije uglavnom su se pojavile nakon neolitičke revolucije.” Ovaj je događaj obilježio početak razdoblja poljoprivrede prije oko 10.000 godina te doveo do značajnog povećanja broja ljudi na Zemlji.

Nicholas Wade