Jonathan Rothberg želi na području sekvenciranja DNK učiniti ono što je Steve Jobs iz tvrtke Apple učinio za računala učiniti ga dostupnim svima.

Rothberg je osnivač tvrtke Ion Torrent, koja je u prosincu počela prodavati “Osobni genomski uređaj” (Personal Genome Machine) koji se koristi za sekvenciranje DNK. Dok većina uređaja za sekvenciranje stoji nekoliko stotina tisuća dolara i veliki su otprilike kao manji hladnjak, ovaj se uređaj prodaje za nešto manje od 50.0 00 dolara i veličine je većeg kućnog printera. Pojava ovog uređaja mogla bi proširiti praksu sekvenciranja DNK iz specijaliziranih centara na manje sveučilišne i komercijalne laboratorije te bolnice i liječničke ordinacije. “Želim da postane svakodnevna pojava”, kaže Rothberg, koji je doktorirao na području biologije. “Želim da ovo postane dio standardne opreme u klinikama.” Opća bolnica Massachusetts u Bostonu već je pokrenula sekvenciranje 130 gena iz uzoraka pacijenata koji boluju od tumora, a cilj je otkriti mutacije koje će pomoći u pronalasku optimalnog lijeka. Međutim, ima onih koji smatraju da Rothberg pretjerano hvali svoj uređaj te da je premalen za izvršavanje više zadataka, kao što je sekvenciranje cjelokupnog genoma pojedinca. Rothberg napominje da će budući modeli biti znatno jači. Uređaj tvrtke Ion Torrent u sekvenciranju se koristi čipovima, kao i računala, a ne složenim kamerama i laserima kao većina drugih uređaja za sekvenciranje. To tvorcima omogućuje stalan napredak u tehnologiji poluprovodljivih materijala. Life Technologies, velika tvrtka koja se bavi proizvodnjom uređaja za sekvenciranje DNK, u kolovozu je kupila Ion Torrent za 375 milijuna dolara predujma u gotovini i dionicama plus dodatnih 350 milijuna dolara naknadno ako se ostvari određena razina prodaje. Za četrdesetsedmogodišnjeg Rothberga ta su sredstva došla kao spas jer je sam uložio većinu novca i prikupio 37 milijuna dolara od 17 ulagača. Ion Torrent, tvrtka koja je prije tri godine osnovana u Guilfordu u Connecticutu, peta je tvrtka koju je Rothberg osnovao ili u koju je uložio sredstva. Osnovao je tvrtku 454 Life Sciences 2000. godine nakon što je na naslovnici jednog časopisa za računarstvo vidio fotografiju mikroprocesora Intelova Pentiuma koji ima milijune tranzistora. To ga je nadahnulo da ubrza proces sekvenciranja tako što će istovremeno obrađivati puno uzoraka DNK. Tvrtku je 2007. godine kupio Roche za 140 milijuna dolara.

Rothberg i njegova supruga Bonnie, inače liječnica, također su osnovali Rothbergov institut za dječje bolesti, neprofitnu organizaciju koja razvija metode liječenja tuberozne skleroze, rijetke bolesti od koje boluje jedno od njihove djece. Svoju prvu tvrtku CuraGen, pionirsku u području genomike, Rothberg je osnovao nakon što je 1991. godine doktorirao na Sveučilištu Yale. Dionice njegovih tvrtki koje se bave genomikom rasle su velikom brzinom pa se s neto vrijednošću od 168 milijuna dolara 2001. godine našao na ljestvici četrdeset najbogatijih Amerikanaca mlađih od četrdeset, koju objavljuje časopis Fortune. Tvrtka 454 i suradnici objavii su jedan od prva dva potpuna genoma jedne osobe i genom neandertalca. Sekvenciranjem DNK određuje se poredak nukleotida, kemijskih jedinica DNK koje se označavaju slovima A, C, G i T, u genu ili na kromosomu. Utvrđivanje poretka omogućuje uvid u osobine organizma. Drugi uređaji prepoznaju nukleotide tako što se na njih nanosi fluorescentna boja i onda se prate kamerom. Sekvenciranje uzorka traje tek sat ili dva, a na znatno većim uređajima traje i po nekoliko dana. Međutim, pripremanje uzorka može potrajati dulje od jednog dana, a oprema za pripremanje stoji gotovo koliko i sam uređaj za sekvenciranje. Usto, uređaj Ion Torrenta može u jednom radnom ciklusu sekvencirati tek 10 milijuna nukleotida, a ima uređaja koji sekvenciraju milijarde uzoraka. Troška po jedinici sekvencirane DNK vrtoglavo je visok i po radnom ciklusu iznosi 500 dolara, a cijena je djelomično takva jer je za svaki novi ciklus potreban novi čip od 250 dolara. Ion Torrent nudi nagrade od milijun dolara svima koji mogu unaprijediti rad uređaja. I druge tvrtke koje se bave sekvenciranjem postižu brz napredak. Za nekoliko godina bit će moguće sekvencirati čitav ljudski genom za manje od 1000 dolara pa će mnogi moći saznati kakav im je sastav DNK. Početkom godine tvrtka 454 predstavila je uređaj GS Junior koji se prodaje po cijeni od otprilike 100.000 dolara. Osim toga, s britanskom tvrtkom DNA Electronics radi na razvijanju čipova koji prepoznaju kemijski sastav.
“Ako itko treba dobiti Nobelovu nagradu”, kako kaže Michael Weiner, dugogodišnji Rothbergov suradnik, “onda je to Johnathan”.

Andrew Pollack